看到匡媽的這篇文章,真的是寫得太棒了,有興趣的人,請自行參考(匡媽的文章;染色體異常相關的詞條)。
《第一對染色體》
所有染色體皆有長、短兩段,中間以一個分節點隔開,稱之為「著絲點」。第一對染色體長段近中心位置有一包含120個字母的段落,完全由A、G、C、T四種字母代表的核苷酸所組成的序列,並不斷重複。這種段落就是一個小型基因,或許這正是人類最活躍的一個基因,能將DNA轉譯為蛋白質,並由這些蛋白質使DNA進行複製。
《第二對染色體》
人類及大型類人猿最大的差異在於我們少了一對染色體,這並不是因為細胞內有一對類人猿染色體消失了,而是兩對染色體在人體中合而為一。
除了第二對染色體的融合外,人類及黑猩猩幾乎沒有顯而易見的差別。
《第三對染色體》
黑尿病是除了一些不舒服的症狀(如關節炎)外,病人的尿液及耳垢暴露於空氣之後,會根據先前所攝取的食物種類而轉為紅色或黑色(由於尿黑酸鹽的累積)。
加羅德認為那種疾病只出現在雙重遺傳的人身上,他們具有一種具缺陷的蛋白質,稱為尿黑酸鹽二氧化酶。加羅德假定尿黑酸鹽之所以會累積是由於分解尿黑酸的觸媒未發揮作用。
近代,於第三對染色體長臂上找到此基因,由於單一字母核苷的變化,使蛋白質受破壞無法執行功能。
《第四對染色體》
亨丁頓舞蹈症會使智力衰退、四肢顫抖、極度憂鬱、產生幻覺或錯覺。這是由於CAG文字返覆出現於特定基因的特定地點及次數。這個致病基因位於第四號染色體短臂的頂端。
《第五對染色體》
第五對染色體上,可能是氣喘基因的所在地。之所以認為氣喘是遺傳疾病,是因為氣喘一種是由組織胺引發的棄到收縮現象,組織胺則是由肥大細胞所釋出,後者的質變則是由其免疫蛋白E蛋白質所觸動。這種蛋白一旦曾經對某特定分子產生敏感性,日後接觸此分子時便會再次啟動。
《第六對染色體》
羅伯特.普羅明曾於一群12至14歲智商約160的學生中,抽取血液樣本,於第六對染色體長臂上,找到一個異於其他人的序列片段,稱之為智力基因。但有些科學家則認為智力是由後天培育及所處環境影響所致。
《第七對染色體》
牛津一組科學家於第七對染色體的長臂上,訂出一個遺傳標記,此標記的某種型態會與特定語言損傷症狀同時出現。特殊的語言損傷是一種腦部的一般問題,並會影響語言發表能力的許多向度,包括說清楚、聽明白的能力。
《第八對染色體》
第八對染色體是被完成基因定位最少的染色體之ㄧ。
《第九對染色體》
第九對染色體上有一段決定ABO血型的基因,血型是掌握人類多型性的關鍵。
血型分A、B、AB、O型,A型可輸血給A、AB型;B型可輸血給B、AB型;AB行只能輸血給AB型;而O型則可以輸血給任何血型,稱為萬能捐血者。若發生輸血錯誤則會使紅血球凝聚在一起。
《第十對染色體》
第十對染色體上有一個基因,會製造一種酶使膽固醇轉變為可體松。可體松和身體每個系統皆有關聯,能改變身體結構而將身體與心理整合,可體松還會影響免疫系統,並可以改變身體功能。當可體松流經血管時,就定義而言,此時正面臨著壓力;可體松和壓力實際上是意義相當的。
《第十一對染色體》
第十一對染色體的短臂上,有一個基因,此基因是由多巴胺受體的蛋白質控制的配方,它只會在腦部某些細胞內被啟動。腦部若缺乏巴多胺,便會有優柔寡斷而冷漠的個性,最極端的形式就是帕金森症候群。若腦部的多巴胺過量,便會極富好奇心且愛冒險,過量的多巴胺可能會是金神分裂症的立即原因。
《第十二對染色體》
發育基因一大段的座落在第十二對染色體中間部分,它決定身體的分化及發育。
《第十三對染色體》
第十三對染色體上有一個惡名昭彰的基因,為被發現的第二個乳癌基因。擁有此基因相當稀少的人,較一般人易發展出乳癌。這種突變常見於德系猶太人血統。
《第十四對染色體》
第十四對染色體上有一個基因能製造一種蛋白質,此蛋白質是構成端粒酶的一部份。缺乏端粒酶會導致衰老;加入端粒酶,會使某些細胞不朽。端粒酶能修補染色體綻開的終端,並補足原來端粒的長度,使精細胞及卵細胞的基因不會被切掉。
端粒酶中含有RNA,並以RNA為模板建造新的端粒,而其蛋白質成分與反轉錄酶極類似。有人認為它是反轉錄病毒及反轉錄子的祖先,為RNA轉錄為DNA的創始者。
《第十五對染色體》
普拉德-威利症候群及安奇曼氏症候群,都是第十五對染色體上相同位置有一段缺失。若是經由男人傳遞,將會顯現普拉德-威利症候群,患有此症者,會有比較小的手和腳、未發育的生殖器,並有輕微心智遲緩;若是經由女人傳遞,將會顯現安奇曼氏症候群,患有此症者,會很瘦、過動、失眠、小頭、顎較長,並經常伸出舌頭,但他們個性快樂,然而永遠學不會說話。
《第十六對染色體》
提供學習與記憶,若缺少此基因,則學習與記憶的效能會較差。
《第十七對染色體》
一般而言,細胞從生殖細胞開始,會停止分裂並不斷進行自我複製。若細胞開始再次分裂,並不能制止之,我們便將此結果稱為癌症。通常這些細胞都會被制止,此開關位於第十七對染色體短臂上,它會使細胞發現自己本身癌化,誘使細胞自殺。
《第十八對染色體》
第十八對染色體上有某個基因能夠抑制結腸癌,若缺少此細胞,較易得到癌症。科學家已成功利用基因轉植移植第十八對染色體至易罹癌症老鼠身上,使之成為正常老鼠。
《第十九對染色體》
第十九對染色體上有一APOE基因,APOE基因和APOB基因(為APO基因家族的成員)皆與心臟疾病有關。若此二個基因失效,膽固醇及脂肪便會停留在血流中,使動脈壁變厚,造成動脈粥樣硬化症。
《第二十對染色體》
第二十對染色體上有個基因叫PRP基因,此基因在人及老鼠體中皆為正常基因,它會產生一種正常的蛋白質(非病毒基因),而它的產物普利子是一種特殊性質的蛋白質,它可以改變形狀,變成堅韌又黏的形式,並抵抗任何的破壞。這種蛋白質會聚在一起成塊狀,進而破壞細胞結構(如羊搔癢症的產生)。
《第二十一對染色體》
若第二十一對染色體多一條染色體,即為唐氏症候群,他們有較矮的身裁、圓胖的身體、狹窄的眼睛、快樂的臉孔。他們心智遲緩、個性溫和,但會快速地老化,往往40歲以前即死亡。隨著母親的年齡愈大,生出唐氏症的機會愈大。
《第二十二對染色體》
由英國劍橋附近的桑格中心於千禧年的前夕完成此染色體上所有的序列的定位。
《第二十三對染色體》
第二十三對染色體上有X和Y染色體,若為XX則為女性;若為XY則為男性。性聯遺傳的關鍵在此染色體上,色盲、血友病和一些失調症較易發生於男人身上,就是因為這些基因在X染色體上,由於男性沒有兩個X染色體,因此較女性較易得到隱性疾病。